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这类的地中海贫血风险最高

原始的毛哥有话要说2019.7.6我要分享

我相信许多人听说过地中海贫血,但他们并没有真正了解它。那么什么是地中海贫血呢?怎么预防呢?

什么是地中海贫血?

地中海贫血,简称地中海贫血,最早发现于地中海国家,是一组遗传性血液疾病。由于血红蛋白的球蛋白α或β链中的基因缺失或突变,是一种身体处于贫血或病理状态的疾病。

地中海贫血的常见类型:

1.α地中海贫血:通常可分为两种:缺失和非缺失。 α珠蛋白基因被删除的越多,情况就越严重。

最轻的α地中海贫血通常没有任何临床表现。在严重的α地中海贫血中,会发生胎儿水肿综合征:胎儿患有严重的贫血,肝脾肿大和全身性水肿症状。通常在生产中或出生后不久死亡。生存还需要终身输血治疗。

2.β地中海贫血:一般可分为轻,中度和重度。 β基因的缺失或突变导致β地中海贫血的发生。

轻度β地中海贫血的特征是轻度贫血,通常无需治疗。 Beta重度地中海贫血婴儿出生时无症状,但几个月后发生严重的溶血反应。同时,婴儿可能有特殊的“可怜的脸”,例如眼睛浮肿和额头。

对于这种“恶魔”必须在身体上有效,发誓要在摇篮中“杀死”它。

如何预防地中海贫血?

1.做好遗传咨询工作:

由于地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,因此,如果夫妻双方都患有相同类型的地中海贫血基因携带者,那么25%的孩子出生后可能患有严重的地中海贫血。遗传咨询可以帮助准父母确定自己是否是地中海贫血基因的携带者,并了解做出最有利选择的风险。

2.做好产前检查:

通过遗传咨询,如果您怀疑家族史中存在地中海贫血基因,可以在怀孕后去医院进行产前诊断以进行必要的检查。在正常情况下,可以通过在妊娠9-13周,16-20周和19-23周服用绒毛,羊水或脐带血来进行产前遗传诊断。

3.试管婴儿

当诊断确定胎儿正常或轻度地中海贫血时,孕妇可以放心。如果沉重,可能有必要考虑放弃或实施第三代IVF技术,以帮助第三代IVF技术筛查胎儿是否携带地中海贫血。它是用于干预和预防下一代遗传学的最有效的育种技术。

避免地中海贫血,进行婚前检查和产前检查非常重要。有时一家人没有相关的病史,产前筛查没有问题。怀孕的母亲不必太担心。如果一家人有相关的病史,则更为重要。如果建议直接使用第三代IVF技术进行辅助生殖。

本文由朱莉宝泰提供

本文是第一作者的原创文章,未经授权不得复制。

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我相信许多人听说过地中海贫血,但他们并没有真正了解它。那么什么是地中海贫血呢?怎么预防呢?

什么是地中海贫血?

地中海贫血,简称地中海贫血,最早发现于地中海国家,是一组遗传性血液疾病。由于血红蛋白的球蛋白α或β链中的基因缺失或突变,是一种身体处于贫血或病理状态的疾病。

地中海贫血的常见类型:

1.α地中海贫血:通常可分为两种:缺失和非缺失。 α珠蛋白基因被删除的越多,情况就越严重。

最轻的α地中海贫血通常没有任何临床表现。在严重的α地中海贫血中,会发生胎儿水肿综合征:胎儿患有严重的贫血,肝脾肿大和全身性水肿症状。通常在生产中或出生后不久死亡。生存还需要终身输血治疗。

2.β地中海贫血:一般可分为轻,中度和重度。 β基因的缺失或突变导致β地中海贫血的发生。

轻度β地中海贫血的特征是轻度贫血,通常无需治疗。 Beta重度地中海贫血婴儿出生时无症状,但几个月后发生严重的溶血反应。同时,婴儿可能有特殊的“可怜的脸”,例如眼睛浮肿和额头。

对于这种“恶魔”必须在身体上有效,发誓要在摇篮中“杀死”它。

如何预防地中海贫血?

1.做好遗传咨询工作:

由于地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,因此,如果夫妻双方都患有相同类型的地中海贫血基因携带者,那么25%的孩子出生后可能患有严重的地中海贫血。遗传咨询可以帮助准父母确定自己是否是地中海贫血基因的携带者,并了解做出最有利选择的风险。

2.做好产前检查:

通过遗传咨询,如果您怀疑家族史中存在地中海贫血基因,可以在怀孕后去医院进行产前诊断以进行必要的检查。在正常情况下,可以通过在妊娠9-13周,16-20周和19-23周服用绒毛,羊水或脐带血来进行产前遗传诊断。

3.试管婴儿

当诊断确定胎儿正常或轻度地中海贫血时,孕妇可以放心。如果沉重,可能有必要考虑放弃或实施第三代IVF技术,以帮助第三代IVF技术筛查胎儿是否携带地中海贫血。它是用于干预和预防下一代遗传学的最有效的育种技术。

避免地中海贫血,进行婚前检查和产前检查非常重要。有时一家人没有相关的病史,产前筛查没有问题。怀孕的母亲不必太担心。如果一家人有相关的病史,则更为重要。如果建议直接使用第三代IVF技术进行辅助生殖。

本文由朱莉宝泰提供

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